Quest推大規(guī)�；�因檢測板擬投入Ion Torrent平臺運行

包含34基因的癌癥診斷技術(shù)計劃于2015年在Ion Torrent平臺上運行

Quest Diagnostics公司本周宣布推出基于二代測序技術(shù)的包含34個基因的檢測板，命名為OncoVantage，并計劃與Memorial Sloan-Kettering Cancer Center（斯隆-凱特琳癌癥中心, MSKCC）聯(lián)合進行臨床檢驗的注釋工作。此外，Quest還將與Memorial Sloan-Kettering Cancer Center合作研發(fā)更大的檢測panel，進而涵蓋數(shù)以百計的癌癥相關(guān)基因。

OncoVantage檢驗技術(shù)，使用了內(nèi)部研發(fā)的擴增子富集策略，能夠從34個靶標(biāo)基因上生成超過200個擴增子。據(jù)Quest醫(yī)學(xué)、科學(xué)與創(chuàng)新方向的高級副總裁Jay Wohlgemuth稱，此panel的定價在2400美元至2800美元，投資回報期為10至14周。Clinical Sequencing News（臨床測序新聞）該項檢驗?zāi)軌驒z測等位基因頻率低至5%的變異，堿基至少被超過300個讀段覆蓋才可能被識別為一個突變。

從今夏開始，提供給訂貨醫(yī)師的臨床報告將囊括來自Memorial Sloan-Kettering團隊的專業(yè)技術(shù)。Wohlgemuth稱，盡管Quest與所有主要的買家合作進行第二代測序方面的應(yīng)用已經(jīng)數(shù)年，對該技術(shù)已經(jīng)擁有相當(dāng)豐富的使用經(jīng)驗，但與MSKCC合作進行的詮釋和注解工作仍將為此產(chǎn)品注入必要的臨床專業(yè)技術(shù)。

“（盡管）現(xiàn)在已有大量公共領(lǐng)域的信息來源，但MSKCC擁有的專家和數(shù)據(jù)庫能夠幫助我們獲得關(guān)于突變靶向藥物，或臨床實驗的最新注釋信息，從而幫助我們利用這些藥物和實驗來治療我們所發(fā)現(xiàn)的癌癥突變，因此與MSKCC合作對我們具有難以估量的價值�！盬ohlgemuth說。作為回報，Quest會將OncoVantage測試中收集到的未鑒別數(shù)據(jù)提供給MSKCC的數(shù)據(jù)庫。

針對處于起始階段的癌癥檢測技術(shù)，Wohlgemuth稱Quest希望專注于那些具有臨床可操作性的基因和突變，包括那些國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)指南中所提及的，以及具有臨床實驗數(shù)據(jù)表明其具有可操作性的基因和突變。Wohlgemuth稱，并無將此產(chǎn)品通過美國FDA（Food and Drug Administration，美國食品與藥品管理署）認(rèn)證的計劃。

在2015年的上半年，Quest計劃推出一款更大的panel，定價約在4000美元左右。Quest將從MSKCC召集該款產(chǎn)品的研發(fā)專家團隊。MSKCC已經(jīng)提供了一款涵蓋 341個癌癥相關(guān)基因的檢測板， 用于一部分患者的實體瘤檢測，MSKCC病理部的研究人員Michael Berger如是說 CSN（臨床測序新聞）。

Berger稱MSKCC將幫助Quest研發(fā)更大規(guī)模的基因panel，屆時Quest的panel將很可能囊括MSKCCpanel相同的基因內(nèi)容，但Quest不會從MSKCC實驗室簡單照搬檢測技術(shù)，Berger說。

“我們將獨立研發(fā)檢測基因的基礎(chǔ)技術(shù)，不過我們確實計劃聯(lián)合使用MSKCC的視野及內(nèi)容來確定我們未來將測序的基因和外顯子，”Wohlgemuth說。拓展的檢測技術(shù)將于2015年的上半年推出。

Quest提供了集中化和更為廣泛的測試技術(shù)，力求為社區(qū)腫瘤學(xué)研究市場、癌癥中心、藥物公司及其他擁有更多基因組學(xué)專家的更大研究機構(gòu)服務(wù)。

“例如，在社區(qū)腫瘤學(xué)產(chǎn)品的相關(guān)設(shè)置中提供300個基因的panel，進而可能為腫瘤學(xué)專家提供更多期待或感興趣的有用信息，”Wohlgemuth說，并稱OncoVantage測試將主要面向社區(qū)腫瘤學(xué)專家們開放。此外，臨床報告是社區(qū)腫瘤學(xué)領(lǐng)域中至關(guān)重要的組成部分，MSKCC將幫助Quest進行此領(lǐng)域內(nèi)的研發(fā)工作�！拔覀冋�試圖將MSK在癌癥檢測結(jié)果闡釋方面所做的貢獻帶給社區(qū)腫瘤學(xué)專家，”Wohlgemuth說。“通過生成清晰的臨床指南、闡釋結(jié)果和增強型報告，我們預(yù)期廣譜的基因組檢測（broad genomic testing）將越來越為社區(qū)腫瘤學(xué)專家們所接受�！� 盡管如此，領(lǐng)域內(nèi)對更大規(guī)模的panel仍有實實在在的需求，這些需求方包括癌癥中心、藥物公司以及其他“對擁有更廣泛信息具有更高接受度和利用效率”的市場，Wohlgemuth說。

當(dāng)Quest推出擴展panel時，將很可能與的Foundation Medicine公司的FoundationOne檢測產(chǎn)品發(fā)生競爭，后者目前涵蓋了超過200個基因的檢測項，并將在今年擴展至超過300個基因和30個融合基因的檢測技術(shù)。Foundation尚未公布本項檢測的定價，不過已有關(guān)于每次測試3400美元平均報銷額度的相關(guān)報道。在2014年的第一季度，F(xiàn)oundation Medicine報道獲得了4702例檢測訂單，該公司聲稱其檢測訂單處于持續(xù)增長期。不過，Wohlgemuth稱他相信Quest在市場中占據(jù)了有利地位，特別是在獲得了MSKCC的支持之后。

“我們與如此之多希望使用本基因組學(xué)技術(shù)進行癌癥檢測的醫(yī)師建立了聯(lián)系，”他說。此外，他還聲稱與MSKCC的合作將使Quest獲得臨床腫瘤學(xué)專家、臨床注釋和可操作信息的訪問入口，進而幫助公司占據(jù)領(lǐng)域的最前沿。“特別是在社區(qū)腫瘤學(xué)實踐中，以及研究中心內(nèi)部的市場開始轉(zhuǎn)向此類技術(shù)更為普遍的應(yīng)用時，我們未看到Foundation Medicine擁有超過Quest的任何持續(xù)性競爭優(yōu)勢，”他說。

Wohlgemuth未提供擴展panel未來運行平臺的有關(guān)信息。Quest已經(jīng)投入了所有的主流測序平臺，并已同時擁Life Tech與Illumina的許可，來使用他們各自的測序技術(shù)進行臨床檢測。他說，在OncoVantagepanel運行于Life Tech平臺的同時，后續(xù)的測試還將在不同的平臺上進行。“我們嘗試著基于正在推出的特定檢測項目，來評估不同平臺之間的性能,”Wohlgemuth說。

目前Quest在大量的不同領(lǐng)域中都擁有專門的第二代測序檢測技術(shù)。OncoVantage能夠?qū)�實體瘤中的體細(xì)胞突變進行評估，同時能夠進行BRCA的檢測用于生殖細(xì)胞突變的分析，并包含一個HIV的定向檢測，我們還在神經(jīng)病學(xué)和轉(zhuǎn)染疾病領(lǐng)域進行著檢測項目的研發(fā)工作，Wohlgemuth說。

對于研究者所關(guān)心的不同基因組區(qū)域，不同的測序技術(shù)在讀長、錯誤率和性能方面各自存在著有強項和弱點上的差異，他說。此外，“系統(tǒng)所附帶的軟件也是一個非常重要的方面，其靈活性決定了我們是否能夠按照我們的報告需求生成數(shù)據(jù)，”他說。當(dāng)涉及到軟件、軟件工具及其靈活性的層面，每一系統(tǒng)之間都存在著差異，Wohlgemuth說，軟件的組成也與特定的檢測項目密切相關(guān)。