伯豪肖華勝博士接受冰桶挑戰(zhàn) 關(guān)注遺傳病基因檢測(cè)

瀏覽次數(shù)：5942　發(fā)布日期：2014-9-4　來(lái)源：本站　本站原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明出處

2014年9月4日，上海伯豪生物技術(shù)有限公司總經(jīng)理、上海伯豪醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司總經(jīng)理、生物芯片上海國(guó)家工程研究中心執(zhí)行主任肖華勝博士接受Illumina中國(guó)區(qū)銷售經(jīng)理劉雪燕女士提出的“冰桶挑戰(zhàn)”點(diǎn)名。本著節(jié)水和環(huán)保的理念，冰桶挑戰(zhàn)采用了循環(huán)水，并在草坪上完成，以保證水資源的不被浪費(fèi)。完成挑戰(zhàn)后，肖華勝博士也發(fā)起了點(diǎn)名，被點(diǎn)到的三位分別是：生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任程京院士，上海鼎嘉創(chuàng)業(yè)投資管理有限公司陳思根，上海南方科技有限公司王海豐副總經(jīng)理。

肖華勝博士接受Illumina中國(guó)區(qū)銷售經(jīng)理劉雪燕女士提出的“冰桶挑戰(zhàn)”

視頻鏈接地址：http://www.shanghaibiotech.com/news/videos/1903.html。

接受挑戰(zhàn)后，肖華勝博士說(shuō)：“上海伯豪、生物芯片上海中心作為一家致力于高通量組學(xué)研究和臨床檢測(cè)的專業(yè)機(jī)構(gòu)，在罕見病研究和診斷方面，義不容辭。我們認(rèn)為，努力從基因?qū)哟螌で驛LS的病因，進(jìn)行早期診斷和提前干預(yù)，是最重要的事情之一；同時(shí)，不僅僅是ALS, 很多的遺傳性疾病現(xiàn)在也都急需投入人力、物力進(jìn)行大力研究，尋找好的診斷和治愈方法。這不僅是一個(gè)對(duì)整個(gè)社會(huì)很重要的任務(wù)，也是伯豪公司和芯片中心成立的意義所在�！�

遺傳病基因檢測(cè)，伯豪生物在前行

目前，上海伯豪正在致力于遺傳病檢測(cè)的研究，通過(guò)建立遺傳病咨詢平臺(tái)—eMediService（http:www.emediservice.com），為廣大遺傳病患者提供遺傳病的遺傳咨詢和基因檢測(cè)。

針對(duì)此次冰桶挑戰(zhàn)關(guān)注的肌萎縮性側(cè)索硬化（Amyotrpnic Lateral Sclerosis，ALS），著名的科學(xué)家史蒂芬·霍金就是罹患ALS導(dǎo)致下半生在輪椅上度過(guò)。ALS病因至今不明，其中約10%為家族遺傳性的，叫做家族性肌萎縮性側(cè)索硬化癥（Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis，F(xiàn)ALS），成年型屬常染色體顯性遺傳，青年型為常染色體顯性或隱性遺傳。目前，就基因檢測(cè)層面，僅能夠?qū)︖@10%的FALS病進(jìn)行“FALS病基因檢測(cè)”，主要檢測(cè)SOD1、FUS、SETX、TARDBP、ANG、VAPB、IG4和ALS2基因。

上海伯豪可為疑似FALS的患者提供咨詢和檢測(cè)，尋找致病原因；同時(shí)為有家族史的夫婦做基因檢測(cè)，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。但就治療來(lái)說(shuō)，目前的治療方法只是為了緩解癥狀，提高患者的生活質(zhì)量，沒有根治的辦法。而另外90%的ALS的發(fā)病機(jī)制還不完全清楚，醫(yī)治的難度就更大。所以，針對(duì)10%的FALS進(jìn)行早期檢測(cè)以及提前干預(yù)對(duì)于提高患者的生活質(zhì)量是十分有必要的。根據(jù)世界衛(wèi)生組織公布的數(shù)據(jù)，全球已知像ALS這類的罕見病約有6000種，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起的，屬于遺傳性疾病。在科技發(fā)展的今天，仍僅有極少數(shù)的遺傳性疾病有特效的治療方法。因此，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)，是預(yù)防和治療遺傳性疾病的重要手段。

上海伯豪聯(lián)合生物芯片上海中心，依托自身綜合、全面的高通量基因檢測(cè)平臺(tái)，組建一個(gè)半公益性質(zhì)的遺傳性疾病咨詢平臺(tái)，致力于宣傳、普及遺傳病防治知識(shí)，同時(shí)提供遺傳性疾病的檢測(cè)以及部分遺傳病的產(chǎn)前咨詢服務(wù)。目前上海伯豪在兒童智力發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥的輔助遺傳檢測(cè)，超聲異常、染色體微缺失微重復(fù)引起的遺傳病的產(chǎn)前診斷，以及輔助生殖的植入前遺傳學(xué)診斷等三個(gè)方向提供全面的檢測(cè)和咨詢服務(wù)。上海伯豪在前行，希望以己之力，呼喚大家關(guān)注遺傳病，尤其是罕見性遺傳病。同時(shí)，在產(chǎn)前咨詢和檢測(cè)方面著手，期望做到患病者早干預(yù)、家族史者早預(yù)防，盡力降低ALS等遺傳疾病患者家庭的顧慮和負(fù)擔(dān)。

咨詢熱線：800-820-5086

關(guān)于上海伯豪

上海伯豪是上海生物芯片有限公司/生物芯片上海國(guó)家工程研究中心根據(jù)國(guó)內(nèi)外研發(fā)外包發(fā)展的需要，整合旗下系統(tǒng)技術(shù)平臺(tái)、商業(yè)化服務(wù)體系、高素質(zhì)服務(wù)團(tuán)隊(duì)等資源成立的致力于研發(fā)外包服務(wù)、臨床檢測(cè)服務(wù)的專業(yè)化公司。同時(shí)，上海伯豪通過(guò)控股參股公司—上海伯豪醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、上海伯豪醫(yī)藥科技有限公司，從事分子醫(yī)學(xué)臨床檢測(cè)服務(wù)和相關(guān)產(chǎn)品的代理和銷售。

相關(guān)公司：上海伯豪生物技術(shù)有限公司
聯(lián)系電話：021-58955370
E-mail：market@shbio.com

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