華聯(lián)生技與上海市兒童醫(yī)院簽訂染色體芯片服務(wù)合同

    基因芯片技術(shù)已超過15年，早期應(yīng)用于基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究；華聯(lián)生技為市面上唯一華人獨(dú)立建構(gòu)的芯片廠商，科研產(chǎn)品遠(yuǎn)銷全球，累計(jì)SCI文獻(xiàn)超過200篇，包含頂尖權(quán)威期刊 Cell, Nature and Science。華聯(lián)生技與專業(yè)遺傳醫(yī)療團(tuán)隊(duì)合作，進(jìn)過三年反復(fù)驗(yàn)證試驗(yàn)，設(shè)計(jì)發(fā)展臨床檢測用的華聯(lián)染色體芯片（Chromosomal microarray, CMA）。此技術(shù)可于一次性實(shí)驗(yàn)中，以更高的分辨率的觀察人類23對(duì)染色體的數(shù)目與拷貝數(shù)異常，可應(yīng)用在人類發(fā)育早期，檢測具遺傳的相關(guān)性疾病，包括發(fā)展遲緩與智能障礙（Developmental Delay/Intellectual Disability）等因染色體異�；蚣易暹z傳導(dǎo)致的相關(guān)疾病，成為遺傳檢測的利器。華聯(lián)染色體芯片從2012年中上市以來，已有多家醫(yī)療院所配合使用；上海市兒童醫(yī)院為大陸地區(qū)第一家與華聯(lián)簽訂染色體芯片服務(wù)合同的醫(yī)院。上海市兒童醫(yī)院是一所集醫(yī)療、保健、教學(xué)、科研、復(fù)健于一體的三級(jí)甲等醫(yī)院，醫(yī)院設(shè)有兒科類全部專業(yè)，同時(shí)也是上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所所在地，與華聯(lián)生技簽訂合同后，華聯(lián)染色體芯片即成為上海兒醫(yī)在檢測先天性遺傳疾病的利器，讓先天性遺傳病童能及早診斷、及早治療。

 

    先天性的遺傳疾病常和染色體的異常有關(guān)，包括染色體數(shù)目上的異常，例如：唐氏癥（Down syndrome）、透納氏癥（Tunner syndrome）；或是染色體結(jié)構(gòu)上的異常，例如貓哭癥（Cri-du-Chat syndrome）等。傳統(tǒng)檢測是利用染色體核型分析法（Karyotyping）進(jìn)行分析，分辨率約在5-10Mb，但在染色體近端粒區(qū)（subtelomere region）是無法分析。臨床上已發(fā)現(xiàn)有一些變化小于3 Mb大小的染色體缺失，如微缺失癥候群(Microdeletion syndrome)；與染色體端粒的異常的疾病，如Wolf-Hirschhorn癥候群、Miller-Dieker癥候群等；研究發(fā)現(xiàn)染色體末端的變異，可能導(dǎo)致許多原因不明的疾病，如中重度智障或先天性異常，皆無法利用傳統(tǒng)的染色體核型分析法檢測。

 

    2012.12. “新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志＂刊登哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心所發(fā)表一項(xiàng)臨床研究顯示，染色體芯片比傳統(tǒng)的染色體核型分析（Karyotyping）能提供更多的臨床訊息，可以成為診斷的標(biāo)準(zhǔn)做法；華聯(lián)染色體芯片的高解析度（10-30KB），可輕易找出染色體上拷貝數(shù)異常之細(xì)微區(qū)域；因臨床遺傳檢測為符合判讀要求，必須進(jìn)行專家判讀核對(duì)，排除不明common CNVs，或是可能為正常CNV 的DNA 區(qū)域，以減少臨床診斷的困擾；透過對(duì)已知的遺傳疾病變異區(qū)域位置，設(shè)計(jì)臨床專用芯片，正是華聯(lián)CytoOneArray^®問世的原因。