晶能客戶在Nature子刊發(fā)表全基因組關聯(lián)研究新成果

瀏覽次數(shù)：3094　發(fā)布日期：2014-8-18　來源：本站　本站原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請注明出處

來自重慶醫(yī)科大學、電子科技大學等機構的研究人員，通過全基因組關聯(lián)研究（GWAS）鑒別出了伏格特小柳原田綜合征(Vogt-Koyanagi-Harada syndrome ，VKH)新風險位點。該GWAS研究成果于2014年8月10日已發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上。

本文的共同通訊作者是重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院的楊培增教授和任職于電子科技大學醫(yī)學院和四川省人民醫(yī)院的楊正林教授。楊培增教授是衛(wèi)生部突出貢獻專家，其擅長治療各種頑固葡萄膜炎，如Behcet病、VKH綜合征、交感性眼炎、視網(wǎng)膜血管炎、風濕病性葡萄膜炎等。楊正林教授是我國眼睛疾病基因研究領域的知名專家。

VKH綜合征是一種累及眼部、聽覺系統(tǒng)、腦膜和皮膚的自身免疫性疾病,是繼白塞病之后較常見的全葡萄膜炎。眼部主要表現(xiàn)為脈絡膜炎,脈絡膜視網(wǎng)膜炎,視乳頭炎,神經(jīng)視網(wǎng)膜炎和肉芽腫性全葡萄膜炎,常伴有腦膜刺激征,聽覺功能障礙,皮膚和毛發(fā)改變等全身性表現(xiàn)�；颊叱３霈F(xiàn)頭痛、頭昏、耳鳴,雙眼視力下降,視乳頭、視網(wǎng)膜出現(xiàn)水腫,漿液性視網(wǎng)膜脫離,后期可出現(xiàn)晚霞狀眼底、脫發(fā)與白發(fā)、皮膚白癜等改變。

在本文中，作者通過GWAS研究在中國漢族人群中系統(tǒng)搜索了VKH綜合征新的易感位點。在初篩階段，研究人員分析了774例VKH綜合征病例以及與之相匹配的2,009例健康對照的2,208,258個SNPs。在驗證階段，他們進一步對分別包含415例VKH綜合征病例和2,006例健康對照，以及349例VKH綜合征病例和1,588例健康對照的兩組人群進行了驗證。作者由此發(fā)現(xiàn)了與VKH綜合征易感性相關的3個位點：IL23R-C1orf141（rs117633859, Pcombined = 3.42 × 10−21, odds ratio (OR) = 1.82）; ADO-ZNF365-EGR2（ rs442309, Pcombined = 2.97 × 10−11, OR = 1.37）; 和HLA-DRB1/DQA1（ rs3021304, Pcombined = 1.26 × 10−118, OR = 2.97）。這項研究結果為VKH綜合征的遺傳學和生物學提供了更多的見解。

近年來，GWAS技術的發(fā)展通過成功鑒別新的遺傳易感位點，幫助人們更深入地了解成百上千疾病的發(fā)病機制以往有研究從基因水平證實日本VKH患者主要與HLA-DRB1*0405密切相關，表明VKH綜合征具有遺傳易感性。目前，研究人員期望利用GWAS技術鑒別更多新的風險位點，以此獲得更多關于VKH綜合征的新認識。

文章中芯片實驗都在晶能生物完成，并在致謝部分感謝晶能生物。

晶能推薦原文摘要：

Genome-wide association analysis of Vogt-Koyanagi-Harada syndrome identifies two new susceptibility loci at 1p31.2 and 10q21.3

To identify new genetic risk factors for Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) syndrome, we conducted a genome-wide association study of 2,208,258 SNPs in 774 cases and 2,009 controls with follow-up in a collection of 415 cases and 2,006 controls and a further collection of 349 cases and 1,588 controls from a Han Chinese population. We identified three loci associated with VKH syndrome susceptibility (IL23R-C1orf141, rs117633859, P_combined = 3.42 × 10⁻²¹, odds ratio (OR) = 1.82;ADO-ZNF365-EGR2, rs442309, P_combined = 2.97 × 10⁻¹¹, OR = 1.37; and HLA-DRB1/DQA1, rs3021304, P_combined = 1.26 × 10⁻¹¹⁸, OR = 2.97). The five non-HLA genes were all expressed in human iris tissue. IL23R was also expressed in the ciliary body, and EGR2 was expressed in the ciliary body and choroid. The risk G allele of rs117633859 in the promoter region of IL23R exhibited low transcriptional activation in a cell-based reporter assay and was associated with diminishedIL23R mRNA expression in human peripheral blood mononuclear cells.

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