講座：Alamut Visual Plus教您如何鎖定看懂變異

Alamut是一系列強大的決策支持軟件，通過合理化基因組分析流程與精簡變異解讀過程，為臨床研究者在基因組變異注釋、篩選和分析上遇到的難題提出了全面解決方案。Alamut Visual 是其中一款綜合性臨床基因變異可視化解讀軟件，將公認的高質量外部基因數(shù)據庫、科學文獻以及算法集合成統(tǒng)一的交互界面，方便沒有生信背景的研究者對基因組變異進行快速準確的臨床解釋。Alamut Visual Plus整合了來自NCBI、EBI、Mastermind、gnomAD、Cosmic、ClinVar等數(shù)據庫的信息，以及來自SIFT、PolyPhen、AlignGVGD等錯義變異致病性預測工具和算法，為全球前沿高校醫(yī)學中心、醫(yī)院、遺傳分析實驗室提供了強有力的工具。


近期，Alamut Visual升級Alamut Visual Plus，主要更新有：
● Genome view ：基因組可視化
● Customizable report：可定制的基因變異解讀結果報告
● Sanger view：一代測序結果的峰圖展示
● ACMG guidelines：提供半自動化的變異信息解讀標準及指導原則
  康昱盛將于2021年6月17 日下午舉辦一場Alamut Visual Plus免費講座。本次講座將帶領大家熟悉可視化軟件Alamut Visual Plus，通過實際操作展示幫助大家走進變異可視化解讀，了解如何“看懂”變異，包括變異的原始參考序列、核酸保守性、臨床重要性、不同人種中的基因頻率、錯義突變致病性預測、RNA剪接影響預測、致病性評級、同源序列、涉及文獻等。


主講人：顏溪  基因組學應用工程師
時間：2021年6月17 日（周四） 15:00-16:00

如何報名：
填寫下方表單報名，報名成功后會在一個工作日聯(lián)系您。 Alamut Visual Plus的特點 ：
1. 強大的數(shù)據庫支持，Alamut Visual Plus的信息來源整合于眾多知名可靠數(shù)據庫。  
2. 多樣化預測工具，支持變異功能影響預測。  
● 剪接預測工具（類似SpliceSiteFinder、MaxEntScan、NNSPLICE、GeneSplicer）  
● Exonic Splicing Enhancer（ESE）預測工具  
● 錯義預測工具（Align GVGD、SIFT、MutationTaster、 PolyPhen-2、KD4v）