NEJM重磅|基因治療臨床試驗(yàn)大獲成功！載入史冊(cè)！
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2017年11月2日，一個(gè)注定將被基因療法領(lǐng)域載入史冊(cè)的日子。這一天，《NEJM》（新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志）以頭條的形式刊登了一項(xiàng)里程碑式的臨床結(jié)果：基因療法成功延長了15名身患嚴(yán)重遺傳性疾病——1型脊髓性肌萎縮癥（SMA1）患兒的生命，讓患者有機(jī)會(huì)重獲健康！SMA和SCA都具有高遺傳性疾病，孕期媽媽為了生育健康的寶寶，在產(chǎn)前做好SMA和SCA的基因檢測，避免產(chǎn)后孩子發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。閱微基因公司針對(duì)SCA基因的檢測建立一套非常完整的實(shí)驗(yàn)方案，對(duì)于常見的SCA3、2、12可以準(zhǔn)確分型驗(yàn)證；對(duì)于SCA8、10、36的正常樣本可以準(zhǔn)確鑒別。閱微基因，省時(shí)省心！
現(xiàn)在，Evelyn快3歲了，雖然還不能正常奔跑、跳躍，但是她已經(jīng)可以快走、跳舞、嬉鬧玩耍。這對(duì)于她的父母而言，已經(jīng)是莫大的安慰。
1、SMA1患兒通常活不過2歲
根據(jù)發(fā)病年齡、運(yùn)動(dòng)機(jī)能，SMA被分成4個(gè)類型。其中1型SMA發(fā)病于嬰兒時(shí)期，多表現(xiàn)為無法獨(dú)坐、吞咽困難、運(yùn)動(dòng)機(jī)能喪失等癥狀。遺憾的是，這一發(fā)病率約為萬分之一的遺傳病缺乏有效、根本的治療手段，患兒通�；畈贿^2歲，或者在2歲時(shí)就已經(jīng)完全依賴于人工呼吸機(jī)。
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2、 首個(gè)治療SAM的基因療法
具體而言，他們以修改版的腺相關(guān)病毒載體9 （adeno-associated virus serotype 9，AAV9）作為載體，通過靜脈注射方法將正常的SMN基因運(yùn)送至15名患者體內(nèi)。其中，3名患者接受了低劑量治療，12名患者接受高劑量治療。值得注意的是，這一載體可以跨越血腦屏障，直接將基因傳遞給運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。在臨床Ⅰ期試驗(yàn)結(jié)束后，所有接受治療的患者都跨過了20個(gè)月的生死大關(guān)，且在安全性、耐受性上都表現(xiàn)良好。而且，高劑量組的12名患者的運(yùn)動(dòng)機(jī)能都得到了顯著改善：11人重獲頭控能力，9人能夠自主翻身，11人能夠在協(xié)助的情況下坐立。更重要的是，75%的患者能夠坐超30秒時(shí)間。此外，兩名患者能夠爬行、站立、獨(dú)立行走。
截止2017年8月7日，11名高劑量組患兒能夠說話、正常吞咽，7名患者不再需要人工呼吸機(jī)。這在SMA治療史上是絕無僅有的。
“我們很高興能夠看到所有接受AVXS-101治療的孩子都活著，且在20個(gè)月大及以上的年紀(jì)里不再需要人工呼吸機(jī)�！� AveXis首席科學(xué)官Allan Kaspar博士表示，“AVXS-101將是改變疾病現(xiàn)狀的重要成果�！�
3、 根本性變革
首個(gè)針對(duì)SMA的臨床試驗(yàn)再一次讓大家看到基因療法的潛能。更重要的是，它展現(xiàn)了高劑量病毒載體治療神經(jīng)系統(tǒng)疾病的可行性，有望推進(jìn)帕金森、巨軸索神經(jīng)病等其他神經(jīng)、肌肉疾病的新嘗試。
AveXis公司發(fā)言人表示，他們?cè)谥ゼ痈绺浇⒌男鹿S，將有能力生產(chǎn)用于治療美國、歐洲每年出生的SMA1患兒（500名）所需的制劑。目前，AveXis還未對(duì)AVXS-101明碼標(biāo)價(jià)，但是它依然難逃“藥價(jià)高昂”的命運(yùn)。
兒童醫(yī)院基因療法中心首席研究員Jerry Mendell表示：“基因療法帶來的并不是溫和改善，而是根本性變革�！�
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參考資料：1）Gene therapy’s new hope: A neuron-targeting virus is saving infant lives
2）Encouraging data for gene replacement therapy for SMA type I, phase 1 study shows
來源：生物探索
