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精子庫對精子進行遺傳背景篩查；無精癥、少精癥患者病因排查
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根據(jù)國際衛(wèi)生組織調(diào)查數(shù)據(jù)，約15%育齡夫婦存在生育障礙，其中因男性因素引起的約占50%，而Y染色體微缺失即是導(dǎo)致男性不育的重要因素。在無精癥或少精癥患者中，Y染色體微缺失發(fā)病率在10～15%，已成為男性不育患者的常規(guī)檢查項目。
適應(yīng)領(lǐng)域
精子庫對精子進行遺傳背景篩查；無精癥、少精癥患者病因排查
男性不育癥患者選擇體外受精(IVF)或單精子卵泡漿內(nèi)注射(ICSI)生育前
男性不育伴隱睪和精索靜脈曲張或其它原因不明的不育癥患者病因排查
女性不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)病因排查
檢測原理
Y染色體具有大量重復(fù)基因序列及回文結(jié)構(gòu)，缺失率最高的三個影響精子發(fā)生的區(qū)域被命名為AZFa，AZFb和AZFc，它們之中任何一個出現(xiàn)缺失都有可能導(dǎo)致育性下降或不育。據(jù)此，2013年歐洲男科學(xué)協(xié)會和歐洲分子遺傳實驗室質(zhì)控協(xié)作網(wǎng)(EZZ/EMQN)“Y染色體微缺失分子診斷指導(dǎo)意見”，建議通過對各AZF區(qū)的共6個STS位點檢測Y染色體微缺失。
檢測平臺：多重PCR擴增和瓊脂糖電泳檢測
對血液樣本可直接進行擴增，免除DNA提取步驟，且通過單管同時擴增8對引物，產(chǎn)物通過瓊脂糖電泳檢測，判斷對應(yīng)擴增產(chǎn)物的有無即能得到檢測分型結(jié)果。
檢測結(jié)果
1 Marker
2 無模板對照
3 女性對照
4 正常男性對照
5 無缺失樣本
6,7 AZFa區(qū)缺失
8,9 AZFb區(qū)缺失
10,11 AZFc區(qū)缺失
12,13 AZFbc區(qū)缺失
14,15 AZFabc區(qū)缺失
※本資料僅供相關(guān)醫(yī)學(xué)專業(yè)人士參考使用。
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