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云準(zhǔn)科技采用Twist全面外顯子捕獲試劑盒，可靶向 36.8 Mb 的人類蛋白編碼基因，覆蓋 > 99% 的RefSeq、 CCDS 和 GENCODE 數(shù)據(jù)庫中的蛋白編碼區(qū)域。
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全外顯子測序服務(wù)
全外顯子測序 （Whole-exome sequencing，WES）是利用探針雜交富集外顯子區(qū)域的 DNA 序列，通過高通量測序，發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)突變的技術(shù)手段。雖然外顯子區(qū)域不到全基因組的2%，但是卻集中了大部分疾病的致病突變位點。相比于全基因組測序，外顯子組測序更加經(jīng)濟(jì)、高效。外顯子組測序主要用于識別和研究與疾病、種群進(jìn)化相關(guān)的編碼區(qū)及UTR區(qū)域內(nèi)的結(jié)構(gòu)變異。結(jié)合大量的公共數(shù)據(jù)庫提供的外顯子數(shù)據(jù)，有利于更好地解釋所得變異結(jié)構(gòu)之間的關(guān)聯(lián)和致病機(jī)理。
云準(zhǔn)科技采用Twist全面外顯子捕獲試劑盒，可靶向 36.8 Mb 的人類蛋白編碼基因，覆蓋 > 99% 的RefSeq、 CCDS 和 GENCODE 數(shù)據(jù)庫中的蛋白編碼區(qū)域。與競品相比，這是對最新區(qū)域的最優(yōu)覆蓋。
外顯子測序技術(shù)優(yōu)勢
· 直接對蛋白編碼序列進(jìn)行測序，找出影響蛋白結(jié)構(gòu)的變異
· 高深度測序，可發(fā)現(xiàn)常見變異及頻率低于 1% 的罕見變異
· 僅針對外顯子組區(qū)域，有效降低測序費用、存儲空間和工作量
外顯子測序技術(shù)參數(shù)
樣品要求
· 樣品類型：DNA 樣品
· 樣品總量： ≥ 0.6 μg DNA （提取自新鮮及凍存樣本）
≥ 0.8 μg DNA （提取自 FFPE 樣本）
捕獲平臺
· Twist 全面外顯子捕獲試劑盒
測序平臺
· Illumina PE150
測序深度
1）單基因病 / 復(fù)雜疾病有效測序深度 100X 以上
2）腫瘤有效測序深度 : 癌組織 ，200X, 癌旁組織 / 血液樣本，100X
注：可根據(jù)老師研究目的進(jìn)行更高深度測序
外顯子測序產(chǎn)品應(yīng)用
- 商業(yè)化基因合成的發(fā)展歷程、趨勢和人工智能創(chuàng)新
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